儿童癫痫患者的学习与教育指导
哈医大一院牵头开展该项目,针对东北冬季寒冷、老年患者出行不便的问题,推出三项特色服务:一是 “冬季居家癫痫护理包”(含防滑垫、紧急呼叫器、药物收纳盒),免费发放给困难患者;二是 “远程随访绿色通道”,每月通过视频会诊调整用药,减少患者外出;三是 “癫痫合并心脑血管病冬季防护指南”,联合社区医院开展健康讲座,降低冬季癫痫诱发风险。
哈医大一院牵头开展该项目,针对东北冬季寒冷、老年患者出行不便的问题,推出三项特色服务:一是 “冬季居家癫痫护理包”(含防滑垫、紧急呼叫器、药物收纳盒),免费发放给困难患者;二是 “远程随访绿色通道”,每月通过视频会诊调整用药,减少患者外出;三是 “癫痫合并心脑血管病冬季防护指南”,联合社区医院开展健康讲座,降低冬季癫痫诱发风险。
全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因:代谢性疾病如低血糖(血糖低于 2.8mmol/L)、低血钙(血钙低于 2.0mmol/L)、尿毒症(血肌酐高于 707μmol/L)、肝性脑病(血氨高于 180μmol/L),通过影响神经元代谢诱发发作,这类癫痫多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可缓解;中毒包括药物中毒(如抗抑郁药过量、有机磷中毒)、酒精中毒(急性酒精中毒或酒精戒断),其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现,表现为全身性发作;自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮,通过免疫攻击脑组织导致癫痫,约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状,且多为难治性发作。
癫痫病分类体系复杂,目前国际通用的是 2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的分类标准,从 “发作形式”“病因”“综合征” 三个维度进行分类,不同分类维度对应不同的治疗方案与预后,临床需精准分型以指导治疗。
除了吃药和手术,个性化治疗和康复调理也很重要。比如 4 岁的乐乐,基因检测发现 SCN1A 基因突变,确诊 “Dravet 综合征”,医生特意避开可能加重病情的奥卡西平,选用左乙拉西坦,同时搭配康复训练。乐乐的康复师每天帮他做 15 分钟平衡训练,还教他玩积木锻炼手部协调,现在乐乐不仅发作次数减少,走路也比以前稳了,摔倒次数明显减少。还有 38 岁的周女士,癫痫发作后总觉得焦虑,医生安排了认知行为疗法(CBT),每周一次心理疏导,3 个月后她的焦虑情绪缓解,发作频率也从每月 4 次降到 2 次。有数据显示,接受 CBT 干预的患者,发作频率能减少 25% 以上。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。